COSA SONO E A COSA SERVONO GLI ESAMI DI GENETICA?
La genetica è la branca della biologia che studia i geni, il DNA e i meccanismi di ereditarietà. Gli esami di genetica comprendono diversi tipi di test utilizzati per individuare anomalie o mutazioni genetiche. Questi test possono essere utilizzati per diagnosticare o prevedere malattie genetiche o per identificare la predisposizione genetica ad alcune condizioni patologiche.
Ci sono diversi tipi di mutazioni genetiche che possono essere ricercati tramite esami di genetica, tra cui:
- Mutazioni puntiformi: Queste mutazioni riguardano un singolo nucleotide nel DNA, che può causare una sostituzione di una singola base, una delezione o un’aggiunta. Ad esempio, la mutazione nel gene BRCA1 e BRCA2 è associata ad un rischio aumentato di cancro al seno e alle ovaie;
- Mutazioni del numero di copie: Queste mutazioni riguardano la presenza di copie extra o mancanti di un segmento di DNA. Ad esempio, la sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21;
- Riarrangiamenti cromosomici: Queste mutazioni riguardano la rottura e la riunione di segmenti di cromosomi diversi. Ad esempio, la sindrome di Philadelphia è causata dalla traslocazione tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22.
Gli esami di genetica possono essere effettuati su un campione di sangue, saliva o tessuto prelevato tramite biopsia. La tecnologia utilizzata per gli esami di genetica include PCR, Sanger sequencing, array comparative genomic hybridization (aCGH), Next-Generation Sequencing (NGS) e la tecnologia CRISPR-Cas9.
QUALI SONO LE PIU’ COMUNI MUTAZIONI RICERCATE TRAMITE ESAMI DEL SANGUE?
Le mutazioni ricercate tramite esami del sangue possono variare a seconda della ragione specifica per cui si sta effettuando il test. Tuttavia, alcune delle mutazioni più comuni che vengono cercate tramite esami del sangue includono:
- BRCA1 e BRCA2: queste mutazioni sono associate ad un rischio aumentato di sviluppare il cancro al seno e all’ovaio;
- Mutazione MTHFR: questa mutazione è associata ad un rischio aumentato di malattie cardiovascolari, diabete e disturbi dell’umore;
- Mutazione del fattore V di Leiden: questa mutazione è associata ad un rischio aumentato di trombosi venosa;
- Mutazione della protrombina: questa mutazione è associata ad un rischio aumentato di trombosi venosa;
- Mutazioni del gene dell’emoglobina: queste mutazioni sono associate ad alcune forme di anemia.
Questi sono solo alcuni esempi di mutazioni che possono essere cercate tramite esami del sangue. È importante notare che la ricerca di mutazioni specifiche dipende dalla storia medica e familiare del paziente, nonché dalla ragione per cui viene effettuato il test.
Questi esami possono essere effettuati presso il nostro Centro, in service con Bianalisi, previa prescrizione del medico (di base o specialista).